Thyrosin-Hydroxylase-Mangel

Was ist das,
werden sich jetzt viele fragen. Es ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung.
Ich werde Euch jedoch nicht mit fachchinesisch zu texten, denn es gibt im Web genügend Material über diese Krankheit.

Ihr werdet Euch fragen, warum ich das dann schreibe.

Mein Kind ist behindert

Ich möchte den Eltern Mut machen. Eltern, deren Kind ebenfalls an dieser seltenen Stofwechselkrankheit erkrankt ist.
Ich bin eine Mutter, die doppelt getroffen wurde, denn ich habe (hatte ) 2 Kinder mit dieser seltenen Erkrankung. Leider war vor 25 Jahren die Medizin noch nicht so weit wie heute. Es hat viele Jahre gedauert, bis uns die Ärzte den Namen für diese Krankheit sagen konnten. aber jetzt der Reihe nach….
1982 bekam ich mein erstes Kind. Einen gesunden Jungen.
1984 das 2. Kind wieder ein Junge. Seine Entwicklung war jedoch nicht so, wie ich es mir gewünscht habe. Sein kleiner Körper war nicht in der Lage, das zu tun was „normal“ ist. Sein Lächeln lies jedoch alle dahinschmelzen. Ja,er konnte nicht laufen, nicht sprechen, mußte rund um die Uhr gepflegt werden, aber er gehörte zu uns.
1989 wußten wir immer noch nicht, an welcher Krankheit unser Sohn litt, als ich wieder schwanger wurde. Die Ärzte, hatten aber jetzt eine Erklärung. Da es keine Krankheit gibt, die vergleichbar mit der unseres Sohnes war, gingen sie davon aus, es wäre Sauerstoffmangel bei der Geburt gewesen. Sie meinten ich könne ganz beruhigt mein 3. Kind bekommen.
1990 erblickte unsere Tochter 6 Wochen zu früh durch Kaiserschnitt das Licht der Welt. Die Ärzte wollten jedes Risiko vermeiden. 
Das war jedoch ein Trugschluß, denn mit 3 Monaten, konnte sie ihr Köpfchen immer noch nicht halten, machte keinerlei Fortschritte aber das Lächeln in Ihren Augen,das kannten wir ja schon von Ihrem Bruder. Es folgten Jahre die sich eigentlich nur darum drehten, was haben unsere Kinder, welchen Namen hat die Krankheit, eine Odysee von einer Klinik zur Anderen. Wir nahmen Entfernungen von vielen hundert Kilometern in Kauf, liesen unsere Kinder an Uni-Kliniken untersuchen mit dem Ergebnis

“ Laune der Natur“

Sehr darunter leiden mußte unser Ältester.
1992 haben wir das Suchen eingestellt.
Wir sind mit unseren Kindern in Urlaub gefahren und haben akzeptiert, daß es keine Heilung gibt. Wir haben begriffen, daß die beiden immer auf den Rollstuhl und auf Hilfe angewiesen sind.
1993 im Juli, verstarb unser Zweitgeborener ohne Vorwarnung an dieser sehr seltenen Krankheit. Für unsere Familie brach eine Welt zusammen. Für mich persönlich folgten Jahre der Verzweiflung und immer wieder die Frage, wie hoch ist die Lebenserwartung bei meiner Tochter.
1996 Unsere Kleine ist krank, sie behält keine Nahrung mehr bei sich, weint sehr viel.
Ab diesem Zeitpunkt ist unser Mädchen sehr oft im Krankenhaus. Sie müßte eigentlich am Magen operiert werden, doch die Ärzte wollen die Verantwortung nicht übernehmen. Ständige Besuche in der Uniklinik und ein Hoffen, daß wir doch noch einen Arzt finden, der die Operation wagt.
1997 es ist soweit, der erlösende und doch Angst machende Anruf kam. Unser Töchterchen wird operiert. Diesem Arzt und seinem Team bin ich heute noch unendlich dankbar, denn sie haben es meiner Tochter ermöglicht weiter zu leben.
Zum gleichen Zeitpunkt lernte ich einen Arzt vom Frühdiagnosezentrum kennen, der unsere Tochter ab da regelmäßig betreute. Er war auch der Arzt, welcher uns  nach all den Jahren, endlich den Namen der Krankheit sagen konnte.

Die Krankheit hat einen Namen

Unsere Tochter bekam ab da Medikamente, die sie nicht heilten, aber die Ihr die Welt öffneten. Mit 9 Jahren sprach sie ihr erstes Wort, und es kamen noch sehr viele Fortschritte. In all den Jahren besuchte sie eine Schule für Körperbehinderte. Die Mitarbeiter dieser Einrichtung begleiteten uns  in all den schweren Jahren. Dort lernte ich Betreuer kennen, die mit viel Kraft und Liebe unsere Tochter so annahmen wie sie ist. Die auch mir immer mit Rat und Tat zur Seite standen.
Danke.
Die regelmäßige Einnahme der Medikamente, haben es Ramona ermöglicht,  am Leben teilzunehmen. Sie  sie hat in all den Jahren viel gelernt.
2011 Unsere kleine Maus ist zu einer jungen Dame herangewachsen. Ramona wechselt  von der Schule in die Werkstatt für Behinderte.
Unsere Tochter wird immer auf den Rollstuhl angewiesen sein, aber sie hat sehr viel erreicht und ich bin verdammt stolz auf sie.
Für alle Mamas und Papas, die betroffen sind, die Medizin ist jetzt soweit, daß die Krankheit frühzeitig erkannt wird und behandelt werden kann, so daß die Kinder eine gute Chance haben sich gesund zu entwickeln.

2 Gedanken zu „Thyrosin-Hydroxylase-Mangel

  • 7. Januar 2015 um 7:20
    Permalink

    Hello Dear!
    I am very glad to meet you.
    My name is Anna Biryukova.
    I live in Russia.
    My son’s disease TIROSIN-HIDROXYLASE-MANGEL.
    After the birth we were 3 years in the hospital. The doctors could not diagnose. Diagnosis placed in Germany. Made a puncture of the spinal cord.
    Now we are constantly drinking L-dopa.
    I’ll be happy if you write to me.
    In Russia, there is no experience of treatment of this disease.
    We are treated with Professor Hoffman in Germany.

    My mailbox fiodorbirukov@yandex.ru

    Sincerely Anna Biryukova

    Antwort
    • 8. Januar 2015 um 22:42
      Permalink

      Hallo Anna, ich sende dir eine E-Mail.

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