Tyrosin Hydroxylase Mangel

Thyrosin Hydroxylase Mangel was ist das werden sich jetzt viele fragen. Es ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung.

Ich werde Euch jedoch nicht mit fachchinesisch zutexten, denn es gibt im WWW genügend Material über diese Krankheit. Ihr werdet Euch fragen, warum ich das dann schreibe, weil ich den Eltern Mut machen möchte, die ein Kind haben, das an dieser seltenen Stofwechselkrankheit leidet.
Ich bin eine Mutter die doppelt getroffen wurde, denn ich habe (hatte ) 2 Kinder mit dieser seltenen Erkrankung.s
Leider war vor 25 Jahren die Medizin noch nicht so weit wie heute  und es hat viele Jahre gedauert  bis uns die Ärzte den Namen für diese Krankheit sagen konnten.
aber jetzt der Reihe nach
1982  bekam ich mein erstes Kind, einen gesunden Jungen 1984  das 2. Kind wieder ein Junge, seine Entwicklung war jedoch nicht so wie ich es mir gewünscht habe, sein kleiner Körper war nicht in der Lage das zu tun was “normal” ist, aber sein Lächeln lies alle dahinschmelzen.
Ja, er konnte nicht laufen, nicht sprechen, musste rund um die Uhr gepflegt werden, aber er gehörte zu uns.
1989 wussten wir immer noch nicht an welcher Krankheit unser Sohn litt, als ich wieder schwanger wurde.
Die Ärzte, hatten aber jetzt eine Erklärung. Da es keine Krankheit gibt, die vergleichbar mit der unseres Sohnes wäre gingen sie davon aus es wäre Sauerstoffmangel bei der Geburt gewesen und ich könnte beruhigt mein 3. Kind bekommen.
1990 erblickte unsere Tochter 6 Wochen zu früh durch Kaiserschnitt das Licht der Welt. Die Ärzte wollten jedes Risiko vermeiden. ”Gesund”
Das war jedoch ein Trugschluss, denn mit 3 Monaten konnte sie ihr Köpfchen immer noch nicht halten und machte keinerlei Fortschritte aber das Lächeln in Ihren Augen das kannten wir ja schon von Ihrem Bruder.
Es folgten Jahre die sich eigentlich nur darum drehten, was haben unsere Kinder, welchen Namen hat die Krankheit. Eine Odyssee von einer Klinik zur Anderen. Wir nahmen Entfernungen von vielen hundert Kilometern in Kauf und ließen unsere Kinder an Uni-Kliniken untersuchen mit dem Ergebnis “Laune der Natur”
Sehr darunter leiden musste unser Ältester was uns damals aber nicht bewusst war.
1992 haben wir das Suchen eingestellt sind mit unseren Kindern in Urlaub gefahren und haben akzeptiert, dass es keine Heilung gibt, dass die beiden immer auf den Rollstuhl und auf Hilfe angewiesen sind.
1993 im Juli verstarb unser Zweitgeborener ohne Vorwarnung an dieser sehr seltenen Krankheit. Für unsere Familie brach eine Welt zusammen. Für mich persönlich folgten Jahre der Verzweiflung und immer wieder die Frage wie hoch ist die Lebenserwartung bei meiner Tochter.
1996  Unsere Kleine ist krank, sie behält keine Nahrung mehr bei sich, weint sehr viel  ist sehr oft im Krankenhaus und  müsste eigentlich am Magen operiert werden doch die Ärzte wollen die Verantwortung nicht übernehmen. Ständige Besuche in der Uniklinik und ein Hoffen, dass wir doch noch einen Arzt finden der die Operation wagt.
1997  Es ist soweit der erlösende und doch Angst machende Anruf kam. Unser Töchterchen wird operiert. Diesem Arzt und seinem Team bin ich heute noch unendlich dankbar, denn sie haben es meiner Tochter ermöglicht weiter zu leben.
Zum gleichen Zeitpunkt lernte ich einen Arzt vom Frühdiagnosezentrum kennen der unsere Tochter ab da regelmäßig betreute und nach vielen Monaten uns endlich den Namen der Krankheit sagen konnte.
Thyrosin – Hydroxilase – Mangel  Unsere Tochter bekam ab da Medikamente die sie nicht heilten aber die Ihr die Welt öffneten. Mit 9 Jahren sprach sie ihr erstes Wort und es kamen noch sehr viele Fortschritte.
In all den Jahren besuchte sie eine Schule für Körperbehinderte die uns in all den schweren Jahren begleitet hat. Dort lernte ich Betreuer kennen die mit viel Kraft und Liebe unsere Tochter so Annahmen wie sie ist und  mir immer mit Rat und Tat zur Seite standen.  Danke
Regelmäßige Einnahme der Medikamente haben es Ihr ermöglicht am Leben teilzunehmen  und sie hat in all den Jahren viel gelernt.
2011   Unsere kleine Maus ist zu einer jungen Dame herangewachsen die in diesem Jahr die Schule verlässt und in die Werkstatt für Behinderte wechselt.
Unsere Tochter wird immer auf den Rollstuhl angewiesen sein, aber sie hat sehr viel erreicht und ich bin verdammt stolz auf sie.
Für alle Mamas und Papas die betroffen sind. Die Medizin ist jetzt soweit, dass die Krankheit frühzeitig erkannt wird und behandelt werden kann so dass die Kinder eine gute Chance haben sich gesund zu entwickeln.

8 Gedanken zu „Tyrosin Hydroxylase Mangel

  • 2. November 2013 um 18:14
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    Meine Tochter leidet auch an einer sehr seltenen Stoffwechselerkrankung: Mukopolysaccaridose Typ 3a habe fast 7 Jahre lang nicht gewusst was mit meiner Tochter los war. Als ich die Diagnose hörte brach meine Welt zusammen, mein Sonnenschein sollte nur max. 20 Jahre alt werden. Inzwischen ist Nicole 18 Jahre alt und es geht ihr soweit ganz gut, nur die Sprache ist fast ganz weg. Sie kann aber noch laufen und normal Essen u Trinken. Ihr Lachen ist aber immer noch wie das Strahlen der Sonne.

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    • 2. November 2013 um 19:49
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      Ich wünsche dir noch ganz viel Zeit mit deinem Sonnenschein, geniese jeden Tag, den ihr gemeinsam habt, schaue nicht auf die Jahre, denn Ramona hatte eine Lebenserwartung von maximal 9 Jahre, nun ist sie 23 und will selbstständig sein. Für mich ein großer Schritt und ich hätte niemals gedacht, daß sie das jemals erreicht.
      liebe Grüße
      Ulrike

  • 23. August 2013 um 17:32
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    Ich beglückwünsche Eure Tochter zu Ihren Eltern, die so erfolgreich um ihr Leben gekämpft haben. Mehr fällt mir dazu nicht ein, weil mir die richtigen Worte fehlen.
    Viele Grüße Uwe

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  • 9. Juni 2013 um 18:00
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    Hallo Ulrike,
    als Kinderkrankenschwester und Mutter, die auch ein Kind begraben musste, kann ich gut nachempfinden was Du/Ihr durchgemacht habt. Respekt und Mitgefühl empfinde ich für Euch. Schön das Du, wie ich, Ventile wie diesen schönen Blog gefunden hast. Wir teilen einige Gemeinsamkeiten, doch ich habe mein Ventil im Schreben gefunden. Als Gartenfan finde ich Deine Posts klasse! werde immer ´mal wieder vorbeischauen. Herzliche Grüße Astrid Zahn

    Antwort
    • 9. Juni 2013 um 22:32
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      Es war und es ist nicht einfach, aber ich habe das Glück, daß ich das alles nicht alleine tragen muß und das Schreiben ist für mich so eine Art Auszeit.
      Ulrike

  • 1. Mai 2013 um 19:54
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    Hallo Ulrike,
    dafür gibt es keine Worte!

    Kein Weg ist zulang
    Jeder Schritt vorwärts erfüllt
    mit neuer Hoffnung!

    Antwort

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